Die PKU wird meist als „angeborene" Stoffwechselstörung bezeichnet.
Eine genetische Fehlinformation beeinflusst im besonderen den Eiweiß -
Stoffwechsel. Die erkrankten Personen sind gezwungen eine strenge,
eiweißarme Diät einzuhalten. Falsche Ernährung verursacht eine hohe
Konzentration der Aminosäure „Phenylalanin" im Blut . Die Folge sind
schwerwiegende Entwicklungsstörungen des Nervensystems. Besonders
im Kindesalter können irreparable Gehirnschäden hervorgerufen werden.